Галактоземия
- 2023-06-16 05:47:25
Здравствуйте, я хотел бы узнать о состоянии моего ребенка. В 21 день ему поставили диагноз галактоземии типа 1 и провели анализ крови. Мне было сказано, что была проведена ДНК диагностика частых мутаций и в результате была обнаружена мутация в гетерозиготном состоянии. Я хотел бы уточнить, что это означает - мой ребенок болен или является только носителем? Кроме того, было отмечено, что активность фермента составляет 0.5 E/гHb. Будьте добры, объясните мне, что это значит и каковы возможные последствия мутации для моего ребенка? Я очень обеспокоен и хотел бы получить как можно больше информации. Спасибо.
Здравствуйте, мутация в гетерозиготном состоянии означает, что ребенок является носителем генетической мутации, но еще не обязательно болен. Однако, это повышает риск развития галактоземии в будущем. Активность фермента 0.5 E/гHb также свидетельствует о наличии галактоземии. Пожалуйста, обратитесь к вашему врачу, чтобы начать лечение и узнать о том, как поддерживать здоровье вашего ребенка.