Галактоземия
- 2023-06-16 09:08:45
Здравствуйте, мы хотели бы задать вам несколько вопросов о здоровье нашего сына. Мы родились 20 апреля 2020 года, и в настоящее время ему уже 3 месяца. После того, как мы выписались из роддома, нам было предложено сдать повторный скриннинг в поликлинике, и мы принесли туда анализы, которые были взяты в роддоме. В роддоме ребенка покормили смесью и взяли кровь. Сейчас мы кормим его смесью и грудью, и докармливаем его, если необходимо. У нас был прием медсестры дома, которая взяла у ребенка анализ из пятки. Она не имеет квалификации, чтобы провести такую процедуру, и мы обратились за советом врача. Наши результаты выше нормы, и мы хотели бы получить направление в клинику, чтобы сдать анализы корректно. Сыну был установлен диагноз гипергалактоземии, и мы нервничаем, так как молока становится все меньше, и показатели снижаются. Нам были рекомендованы ГВ+смесь безмолочную смесь Nutrilak Premium. Мы хотели бы задать вам вопросы о молекулярно-генетической диагностике варианта Дуарте и других мутаций, которые могут быть связаны с нашим диагнозом, и о том, какие действия мы должны предпринять дальше. Мы надеемся на ваше экспертное мнение и советы. Спасибо за вашу помощь и внимание.
Здравствуйте! Спасибо за подробное описание. У вашего сына была обнаружена гипергалактоземия - это заболевание, связанное с нарушением метаболизма галактозы. Молекулярно-генетическая диагностика позволяет выявить наличие мутаций в гене галт и варианты Дуарте, которые могут вызвать это заболевание. У вас также возможно снижение лактации, поэтому рекомендуется продолжать грудное вскармливание и добавлять смесь Nutrilon Premium. Вы также должны обратиться к генетику для обсуждения дальнейшей диагностики и лечения. Кроме того, рекомендуется следить за здоровьем ребенка и своевременно проходить плановые медицинские обследования. Если у вас есть какие-либо дополнительные вопросы, не стесняйтесь обращаться к вашему педиатру или генетику.