Галактоземия

2023-06-16 03:10:46

Здравствуйте, расскажите, пожалуйста, подскажите мне, необходимо ли убрать ребенка с грудного вскармливания при повышенном уровне галактозы в крови до 15,65 мг/дл, затем снижении до 12,63 мг/дл и повторном повышении до 15,53 мг/дл, а также при активности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, составляющей 30% от нормы? Имеется частая мутация р. Q188R и полиморфизм р. N314D (вариант Дуарте) в гетерозиготном состоянии в гене GALT (наследственная галактоземия тип I). Были заменены два кормления на безлактозную смесь Нутрилон. Кроме того, поражаются ли органы ребенка при таких показателях? Буду благодарен за детальный ответ.

Петр Васильевич Генетик
1. Да, необходимо убрать ребенка с грудного вскармливания и перевести на безлактозную смесь, как уже было сделано с двумя кормлениями. Это связано с наличием у ребенка наследственной галактоземии типа I, которая вызывает нарушение обмена галактозы и может привести к тяжелым осложнениям, таким как гипогликемия, повреждение печени и задержка развития мозга.
2. На данный момент, по предоставленным данным, невозможно точно сказать, поражаются ли органы у ребенка. Однако, если заболевание не будет своевременно обнаружено и лечено, то может привести к развитию тяжелых осложнений. Поэтому очень важно продолжать наблюдение у врача и следовать его рекомендациям.
# 952244