Галактоземия
- 2023-06-15 22:13:06
Здравствуйте, я бы хотел узнать больше о диагнозе галактоземии, который мы получили после первого скрина крови. Я сделал повторный анализ спустя месяц и диагноз подтвердился, но мой ребенок все еще не имеет никаких симптомов. Мы также провели УЗИ всех внутренних органов и сказали, что все в порядке, и развитие происходит нормально. Мы продолжаем кормить ребенка грудью и хотели бы знать, на что еще следует обратить внимание. Я думаю о том, чтобы сдать анализ третий раз, действительно ли существует вероятность, что первый тест был ошибочным? Буду благодарен за ваше мнение и рекомендации по данному диагнозу.
Здравствуйте! Галактоземия - это генетическое заболевание, связанное с нарушением метаболизма галактозы. В крови наблюдается повышенный уровень галактозы и ее производных. Симптомы заболевания могут проявиться в первые дни после рождения, но у некоторых детей проявления могут отсутствовать или быть очень легкими. Причиной этого может быть наличие различных генетических вариантов заболевания.
Если диагноз подтвержден повторным анализом, то вероятность ошибки очень мала. Важно следить за ребенком и наблюдать за его развитием, особенно в первые месяцы жизни. Необходимо соблюдать диету, исключая продукты, содержащие галактозу. Кормление грудью возможно, но может потребоваться специальная диета для матери. Также важно регулярно посещать врача и проходить рекомендованные обследования.
Если третий анализ также подтвердит диагноз, то рекомендуется связаться со специалистом-генетиком для консультации по дальнейшим действиям. Удачи!