Галактоземия
- 2023-06-16 06:15:10
Здравствуйте, я обращаюсь к вам с вопросом по поводу результатов трех анализов, которые мы с моим ребенком сдали. Первый анализ на галактоземию показал, что мы имеем частые мутации q188, которые выявлены в гетерозиготном состоянии. Второй анализ на активность ферментов галактозо-1-фосфат уридилтрансферазу показал снижение активности на 15 процентов от нормы, 1.33 при норме 4.4-15. Третий анализ - кровь на галактозу в крови показал 0.5 при норме 7.2. Я хотел бы уточнить, означает ли все это, что мой ребенок имеет полную галактоземию? Какой вариант галактоземии у нас получается? И, возможно, нам нужно соблюдать диету? Буду признателен за ваш ответ.
Здравствуйте, скорее всего у вас дефицит фермента галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы, что может говорить о наличии галактоземии типа 1. Стоит обсудить диагноз и необходимость соблюдения диеты с генетиком и врачом-педиатром.