Поиск делеций экзонов 7-8 гена smi1
- 2023-06-15 22:50:36
Здравствуйте, хотелось бы уточнить значение результатов днк анализа моего ребенка. После прохождения исследования была зафиксированна делеция экзонов 7-8 гена smn1 в гомозиготном состоянии у малыша. Я не совсем понимаю, что означает данная информация и как она может повлиять на здоровье ребенка. Буду благодарен за любую помощь в разъяснении ситуации. Спасибо.
Здравствуйте, в результате проведенного исследования была обнаружена генетическая патология у Вашего ребенка - делеция экзонов 7-8 гена smn1 в гомозиготном состоянии. Это может указывать на наличие врожденного заболевания - спинальной мышечной атрофии. Требуется дополнительное обследование и консультация у специалиста-генетика для определения дальнейшей тактики лечения и мониторинга состояния здоровья ребенка.