Зпр, стигмы

Здравствуйте, мне бы хотелось задать важный вопрос относительно здоровья моей трехлетней дочери. Ее роды прошли в срок, она весила 3500 кг и была 52 см в длину. Однако, после родов у нас обнаружили внутриутробную пневмонию, которую мы смогли успешно вылечить. Также, я бы хотела отметить, что у моей дочери были некоторые задержки в развитии — она начала сидеть только в 9 месяцев, а шагать — в 1 и 4 месяца соответственно. Сейчас у нее сохраняется атаксия в обе стороны, и невролог поставил ей диагноз ПЭП и ЗПРР уже с 8 месяцев.

Также, моей дочери диагностировали анемию неопределенного вида, и мы прошли обследование на Даймонда-Блекфена, результаты которого были отрицательными, но гематологи все же предполагают наличие некоторых отклонений.

Мы также обратились к генетику по рекомендации невролога, и он обнаружил у нашей дочери несколько стигм, таких как гипертелоризм, плоская переносица, короткая шея, гипертрихоз, пупочная грыжа, большой размер головы. Также у нее были нарушения прорезывания зубов, и до сих пор не все зубы имеются в норме.

На данный момент рост нашей дочери составляет 94 см, а вес — 16 кг. К сожалению, она немного отстает от сверстников по физическому развитию. Врачи рекомендуют пройти полноэкзомное секвенирование и ХМА, но учитывая стоимость данных процедур, я хотела бы узнать, с чего стоит начать, и какой диагноз может быть выявлен при использовании именно этих методов. Я также надеюсь, что Вы можете помочь мне выбрать самую подходящую панель заболеваний на основе описания состояния моей дочери. Буду очень благодарна за Ваше мнение. Спасибо!