Множественные стигмы, глиоз, атрофия, пятна

  • 2023-06-15 21:22:08

Здравствуйте, мой ребенок родился с угрозой прерывания беременности на нескольких неделях, при родах шейка плохо открывалась, и было замечено маловодие. Вес ребенка при рождении составил 3740 грамм, рост - 51 сантиметр, а оценка по шкале Аппгар была 8/9. В месяц голова увеличилась на 4 сантиметра, но на ултразвуковом обследовании было выявлено расширение субарахноидального пространства и межполушарной щели. В два месяца ребенку выявили корково-подкорковую атрофию лобно-теменных долей после КТ-исследования. Также у моего ребенка присутствуют множество стигм, такие как: маленькие деформированные низкопосаженные уши, невус сальных желез на голове, пятна кофе с молоком мелкие около 7-8 штук, есть пара белых (еле заметных), поперечная ладонная складка на одной руке, плосковальгусные стопы, х-образные ноги, было открыто овальное окно до года, дополнительная хорда в сердце и деформированный череп. Мне также было сообщено, что у моего ребенка обнаружена цитомегаловирусная инфекция в активной фазе, которую мы лечили. Теперь моему ребенку 2 года и 10 месяцев, его развитие по возрасту, но походка вызывает опасения (по типу шлепающей). Мы проводили электромиографию, которая показала норму. Также результаты кариотипа и анализ на нейрофиброматоз были нормальными. Но сейчас по МРТ у ребенка выявлена левосторонний гиппокампальный глиоз и локальная атрофия кортикальной пластины в полюсе левой височной доли. Другие специалисты выявили небольшую гипоплазию нижнего червы мозжечка, что, возможно, является вариантом Денди-Уокера. У моего ребенка также часто бывают заболевания, расширение желчных протоков и дисметаболическая нефропатия была выявлена на узи брюшной полости. В крови у ребенка всегда повышен уровень лейкоцитов, а мышечный тонус низкий. Также последнее электроэнцефалографическое исследование зафиксировало эпилептическую активность. Мои вопросы заключаются в том, можно ли сказать, что эти многочисленные стигмы указывают на генетическое заболевание, и если да, то какой синдром применим к нашему случаю?

  • Сергей Викторович

    Здравствуйте, поражения на нервной системе, деформации, задержка развития, а также множество других симптомов, которые Вы указали, могут указывать на генетическое заболевание. Для более точного определения синдрома, Ваш ребенок должен быть обследован генетиком. При проведении тщательного обследования, иногда бывает возможно выявить соответствие определенному генетическому заболеванию. Однако, необходимо понимать, что это процесс длительный и требует множества обследований и консультаций различных специалистов. Желаю Вам сил и терпения!

    # 1220047