У ребенка стигмы
- 2023-06-16 08:01:12
Здравствуйте! Я являюсь родителем чудесной маленькой девочки, которая родилась 24.09.19. Являюсь третьей родовой женщиной. Еще на 12 неделе беременности врачи обнаружили у моего плода гипоплазию носовой кости. В дальнейшем было проведено амниоцентезирование, результат которого был нормальный (46 хх). Моя дочь родилась вовремя, весом 3850 грамм и размером в 54 см. Тем не менее, после рождения были замечены стигмы, такие как широко расположенные глаза, наличие эпикантуса и каких-то непонятных аномалий с носом (очень узкая носовая кость). В роддоме сделали ультразвуковое исследование всех органов и систем, в результате которого было обнаружено открытое овальное окно. Несмотря на это, никаких других отклонений не было замечено. Мы обратились к генетику в возрасте 1,5 месяцев. Однако генетик не обнаружил признаков синдрома и заявил, что ребенку было просто суждено развиваться особым образом. Нам предположительно поставили диагноз "особенности развития" и посоветовали связаться вновь через год. Мы также посетили окулиста, ортопеда, невролога (4 раза) и кардиолога. Все обследования показали, что никаких отклонений и угроз здоровью нет. Например, кардиолог не обнаружил никаких серьезных шумов и посоветовал гулять беспечно до 6 месяцев. У ЛОРа также была обнаружена гипоплазия внешней кости носа, но внутреннее строение носа и слуховые функции остались в норме. Наша дочь уже практически пять месяцев и она отлично развивается. Она агукает, улыбается, узнает родных, играет с игрушками, лежа на животе, крутится и даже ловко удерживает предметы. Переворачивается на живот в обе стороны, и ест и прибавляет в весе по норме. Однако расстояние между внутренними уголками глаз составляет 2,8 см, а объем головы - 44 см. Меня очень волнует наличие у дочери стигм, таких как широко расположенные глаза и эпикантус, а также гипоплазия носовой кости. Я хочу узнать, какими анализами мы можем уточнить диагноз и на какой синдром могут указывать вышеупомянутые признаки. Кроме того, я хотел бы задать вопрос, всегда ли гипертелоризм приводит к умственной отсталости? Буду благодарен за любую информацию и рекомендации в этом вопросе!
Здравствуйте! Без дополнительного медицинского обследования точный диагноз невозможно поставить. Описанные стигмы могут быть свойственны различным синдромам, включая генетические. Если генетик не поставил никакого конкретного диагноза, то стоит продолжать наблюдение и следить за развитием ребенка. Вам может быть назначен обширный генетический анализ, включая цитогенетический анализ, анализы на мутации определенных генов, метаболические тесты и прочее. Мы рекомендуем обратиться к вашему лечащему врачу для назначения дальнейшей диагностики и лечения. Гипертелоризм как симптом может встречаться при различных нарушениях, и не всегда приводит к умственной отсталости.