Стигмы у ребенка
- 2023-06-16 16:35:14
Здравствуйте, уважаемые врачи! Я очень обеспокоена состоянием своей дочки, которую привели на свет в роддоме. Врачи выявили у нее стигмы дизэмбреогинеза - линию симиан на правой ручке и одну складку на мизинцах рук, а также короткую стопу и укороченные пальчики для ее возраста. Кроме того, у ребенка диагностировали ларингомаляцию, которая проявляется в стридере. Я была очень расстроена полученным результатом кариотипа, который показал нормальное женское 46 ХХ, так как слышала, что он может не выявлять необходимые диагнозы. Мы с мужем думаем, что нам нужно обратиться к генетику для более подробного изучения диагноза и выявления причин таких стигм дизэмбреогинеза. Не могли бы вы посоветовать нам специалиста для консультации? Еще наша дочка была рождена на 36 неделе с весом 2660 граммов и размером 43 см. Буду очень благодарна за любую помощь и консультацию.
Здравствуйте. Спасибо за обращение. В соответствии с описанием, у вашей дочки имеются отклонения от нормы, связанные с развитием конечностей и ларингомаляцией. Для уточнения диагноза, рекомендуется обратиться к генетику и пройти дополнительные исследования. Кариотип может помочь в определении основных генетических патологий, но не всегда может раскрыть полную картину заболевания. Также важно провести дополнительные исследования, например, на ультразвуковой аппарат для оценки состояния костей и мышц. Рекомендуется связаться с генетиком для консультации и назначения дальнейшей диагностики.