Стигмы дизэбриогенеза
- 2023-06-15 21:44:33
Здравствуйте, я хотел бы уточнить некоторые моменты, которые меня беспокоят. Мне поставили диагноз стигмы дизэмбриогенеза при выписке из ОПН. Я не очень хорошо понимаю, что это значит. У меня маленькие ушные раковины и низко посаженные ушки, а также монголоидный разрез глаз. Может ли это быть связано со синдромом Дауна? Мы уже записались на консультацию к генетику через месяц, но я очень переживаю и хотел бы знать, что будет на приеме. Будут ли какие-либо исследования или мне нужно готовить какие-то документы для встречи с генетиком? Большое спасибо за вашу помощь.
Здравствуйте,
Данные признаки могут быть связаны с синдромом Дауна, однако этот диагноз может быть подтвержден только после проведения дополнительных обследований и тестов. На консультации к генетику будет проведено полное медицинское обследование, проведены дополнительные тесты и выяснен диагноз. Необходимо иметь в виду, что стигма дизэмбриогенеза может быть связана не только с синдромом Дауна, но и с другими генетическими или хромосомными аномалиями. Поэтому рекомендуется оставаться спокойным до результатов обследования при консультации у генетика.