Выявлен патогенный вариант c 35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии
- 2023-06-16 06:02:06
Здравствуйте, хочу обратиться к вам с вопросом о вероятности рождения здорового ребенка в случае, если у меня выявлен патогенный вариант c.35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии, а у моего мужа мутаций не обнаружено. Мы оба планируем беременность и для этого прошли генетический тест на частые мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2. Можно ли прогнозировать возможность рождения здорового ребенка на основании этих результатов исследования? Я буду очень благодарна за вашу экспертную оценку данной ситуации.
Добрый день. Вероятность родить ребенка с наследственным заболеванием зависит от многих факторов, включая тип наследования, предшествующие беременности, а также генетический статус обоих родителей. В вашем случае, если ваш муж не является носителем мутации, то вероятность родить ребенка, у которого будет заболевание, составляет 50%. Рекомендуется провести консультацию с генетиком и обсудить дополнительные методы диагностики и профилактики.