БЫЛ ВЫЯВЛЕН ГЕН MTHFR В ГЕТЕРОЗИГОТНОМ СОСТОЯНИИ
- 2023-06-15 19:35:21
Здравствуйте, я бы хотел задать вам вопрос по поводу моей медицинской ситуации. Мне бы хотелось узнать, возможна ли консультация онлайн или мне необходимо обратиться к гематологу с результатами молекулярно-генетического исследования образца ДНК с целью выявления генетически обусловленных факторов риска дисфункции плазменного звена гемостаза и метоболизма фологатов? В результате исследования был выявлен ген MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза; GENE ID: 4524) - однонуклеотидный полиморфизм 677 в гетерозиготном состоянии.
Я хотел бы узнать, что это за ген, и насколько опасно находиться в гетерозиготном состоянии с таким полиморфизмом. Необходимо ли что-то применять для лечения или профилактики?
Кроме того, у меня была одна беременность и роды одни, дочери уже 10 лет, и мы уже более трех лет планируем еще одну беременность. В этом году мы даже делали ЭКО, но увы, безрезультатно. Хочу уточнить, может ли генетический полиморфизм MTHFR влиять на мою способность забеременеть и выносить ребенка? Буду очень благодарен за разъяснения и рекомендации в моей ситуации. Спасибо заранее!
Здравствуйте! Ваше молекулярно-генетическое исследование показало, что у вас обнаружен ген MTHFR в гетерозиготном состоянии. Этот ген может повысить риск нарушения функции плазменного звена гемостаза и метаболизма фолатов. Однако, это не обязательно значит, что у вас будет эта проблема.
Чтобы определить, нужно ли вам лечение или профилактику, я рекомендую обсудить результаты анализа с гематологом. Он сможет оценить риск развития проблем и назначить необходимые меры по профилактике или лечению, если такие потребуются.
Касательно планирования беременности, у вас уже была одна ребенок, так что вероятность родить здорового ребенка достаточно высока. Однако, я бы все же рекомендовала проконсультироваться с гинекологом и генетиком, чтобы они могли дать более конкретные рекомендации, учитывая результаты вашего молекулярно-генетического исследования.