Тугоухость мутация в гене GJB2
- 2023-06-15 20:04:28
Уважаемые доктора, я обращаюсь к вам с вопросом относительно того, какая вероятность того, что моя будущая дочь также будет слабослышащей. Мой младший родной брат страдает от тугоухости, и в результате генетического теста было обнаружено наличие мутации в гене GJB2, таких слабослышащих родственников в нашем роду нет. Я сама же родила мальчика в 2012 году, у которого были выявлены мутации c.35delG и c.269TC(p. Leu90Pro). Заинтересовало вопрос - существует ли вероятность, что эта мутация передается только по мужской линии, и если у меня родится дочь, то есть ли шанс на то, что она будет слышать? Благодарю за ваше внимание и надеюсь на оперативный ответ.
Здравствуйте! Мутация в гене GJB2 может наследоваться как от отца, так и от матери, поэтому есть вероятность передачи её наследственности вашей будущей дочери. Однако, необходимо учитывать, что различные мутации в этом гене могут иметь разную тяжесть и проявление, поэтому необходимо пройти генетическое консультирование и обследование, чтобы определить риск наследования у вашего будущего ребенка. Благодарю за обращение.