Делеция в гетерозиготном состоянии
- 2023-06-16 01:54:45
Здравствуйте, мой ребенок недавно поставили диагноз синдром Вильямса. В заключении анализа, проведенного в рамках диагностического процесса, написано, что была выявлена протяженная делеция в гетерозиготном состоянии в хромосомной области 7q1123. К сожалению, мне не известно, что означает гетерозиготное состояние и как это связано с диагнозом. Я бы очень хотел узнать больше о том, как эта хромосомная делеция может повлиять на здоровье моего ребенка и что мне следует делать, чтобы помочь ему. Буду благодарен за подробное объяснение. Спасибо.
Здравствуйте, гетерозиготное состояние означает, что наследование измененной хромосомы произошло от одного из родителей, а другая хромосома является нормальной. Это может быть унаследовано наследственно или появиться случайно. В случае с синдромом Вильямса, гетерозиготность может привести к необычной структуре генов и может способствовать развитию симптомов синдрома. Необходимо обратиться к генетику для дополнительной консультации и диагностики. Спасибо.