Выявлен вариант c.319GC в гетерозиготном состоянии
- 2023-06-16 07:05:30
Здравствуйте! Меня зовут Наталья, я являюсь мамой дочери У Андреевой Д. С. и хотела бы получить подробную информацию о выявленном варианте c.319GC в гетерозиготном состоянии в гене TPM2. Я интересуюсь за что он отвечает и как это может повлиять на здоровье моего ребенка в будущем. Напомню, что при обследовании был использован метод прямого автоматического секвенирования по Сенгеру, и в результате был проведен поиск данного варианта. Я также хотела бы уточнить, каким образом и в каком возрасте моя дочь может проявить симптомы, связанные с этим генетическим вариантом. Буду благодарна за подробный ответ на мой вопрос. Спасибо!
Здравствуйте, Андреева Д. С.! Вариант c.319GC в гене TPM2 выявлен в гетерозиготном состоянии. Этот вариант может быть связан с наличием некоторых заболеваний, таких как кардиомиопатия, мышечная дистрофия и другие нарушения мышечного тонуса. Чтобы точно определить значение этого варианта для Вас и принять соответствующие меры, необходимо обратиться к генетику и провести дополнительное обследование.