Ген HNF1B выявлен гетерозиготный вариант
- 2023-06-16 01:48:50
Здравствуйте, я бы хотел узнать, что означает результат генетического исследования моего сына, в котором указан гетерозиготный вариант с.1264СT p. L422F в гене HNF1B (MIM#: 189907, референсная последовательность NM_000458.2) с неопределенной патогенностью. В связи с этим, у нашего сына есть повышенный сахар, который на данный момент достиг максимального значения в 6,8. Я хочу узнать, каковы дальнейшие действия, которые мы можем предпринять, чтобы предотвратить дальнейшее повышение сахара и улучшить здоровье нашего ребенка. Буду очень признателен за профессиональную консультацию. Спасибо.
Здравствуйте. Данный результат говорит о том, что у вашего сына выявлен гетерозиготный вариант в гене HNF1B, который имеет неопределенную патогенность. Это означает, что пока не известно, как этот вариант влияет на здоровье. Повышение уровня сахара может быть связано с этим вариантом, поэтому рекомендуется проконсультироваться со специалистом по генетике для получения более точной информации и определения дальнейших действий. Дополнительно, следует обратить внимание на режим питания и упражнений на помощь снижению уровня сахара в крови.