Патогенный вариант с.3207са в гетерозиготном состоянии
- 2023-06-16 00:41:20
Здравствуйте, мне нужна ваша помощь. Я родитель двоих детей - старшему сыну 12 лет и младшей дочери 5 лет. У моего сына диагностировали болезнь Вильсона-Коновалова, а именно мутацию с.3207СА/4246_4247insGG. Моя дочь тоже была генетически обследована и выявлен патогенный вариант с.3207СА в гетерозиготном состоянии. Мне не понятно, что это значит и беспокоит, является ли моя дочь носителем или тоже больна? Буду благодарен за ваше профессиональное мнение и советы по дальнейшей диагностике и лечению. Спасибо.
Здравствуйте. Спасибо за обращение. Наличие патогенной мутации у вашей дочери в гетерозиготном состоянии значит, что она является носителем данной мутации, и может передать её своим потомкам. Но это не означает, что она болеет Вильсон-Коноваловой болезнью. Для того, чтобы определить наличие или отсутствие заболевания у вашей дочери, необходимо обратиться к генетику и провести дополнительные обследования.