Синдром Рассела-Сильвера. Полноэкзомное секвенирование
- 2023-06-16 13:32:55
Здравствуйте, я обращаюсь к Вам по поводу здоровья моей дочери, которой уже 2,2 года. Год назад нам был поставлен диагноз Синдром Рассела-Сильвера и с января мы оформили инвалидность. С февраля мы начали терапию гормоном роста, но основной анализ показал, что у нас нет никаких поломок. В связи с этим мы решили сдать полноэкзомное секвенирование, и в сопроводительном письме мы были проинформированы о необходимости обратиться к генетику за консультацией. Однако, генетик, которого мы посещали год назад, не дал нам ответа на результаты анализа, поэтому мы хотим обратиться к Вам за помощью. Мы хотим узнать, есть ли в наших результатах что-то, на что нужно обратить внимание, а также есть ли какой-либо ответ на наш диагноз. Буду благодарна за любую информацию и совет. Спасибо.
Здравствуйте! На основании результатов полноэкзомного секвенирования мы можем обратить внимание на гены, которые могут быть связаны с нашим диагнозом Синдрома Рассела-Сильвера. Однако, для точного определения наличия поломок, может потребоваться более детальный анализ. Рекомендуется обратиться к генетику для дополнительного консультирования. Он сможет рассказать более подробно о возможных последствиях и рекомендовать дополнительные исследования для подтверждения или опровержения данного диагноза. Всегда рады помочь нашим пациентам и их семьям в решении возникших проблем и ответить на все их вопросы.