Ген. Анализ на синдром Рассела-Сильвера
- 2023-06-16 14:39:03
Здравствуйте, специалисты! Прошу Вас помочь нам с сильвер-расселовским синдромом, с которым мы столкнулись у нашей дочери в 1.1 года. Поставлен диагноз исходя из внешних признаков, анализ на срс поломки не показал о чем-либо. Мы собираемся снова проходить анализ, но не знаем, какой анализ лучше сдать - снова на СРС или лучше полноэкзомное секвенирование? Мы живем в городе без генетического центра, поэтому нам нужно ехать в другой на прием. Как нам быть, если мы хотим уже иметь на руках результаты анализа до нашего приезда? Мы также хотели бы знать, что именно смотрят при полноэкзомном секвенировании. Они рассматривают СРС или что-то другое? Мы по-прежнему недоумены в этом вопросе, поскольку нам не дали подробного объяснения, и мы надеемся на вашу помощь и поддержку. Благодарю Вас."
Здравствуйте, для более точного диагноза необходимо провести полноэкзомное секвенирование, так как в этом анализе исследуются все гены, включая те, которые могут быть ответственны за Синдром Сильвера-Рассела. Ваши опасения относительно СРС могут быть учтены при интерпретации результатов. Рекомендуется провести консультацию со специалистом генетиком для выбора оптимального метода и интерпретации результатов.