Полноэкзомное секвенирование днк
- 2023-06-16 08:19:41
Добрый день! У нашего годовалого ребенка есть проблема с переливанием из положения на животе на спину, а также со статикой. Мы прошли все возможные анализы, включая узи сердца, КТ головного мозга, электроэнцефалографию, генетический анализ половых хромосом и кариотип, фенилаланин, тиотропный, тсх аминокислот, окраску gtg 11. Все эти анализы были в порядке, но был обнаружен повышенный уровень ЛДГ (789). Нейросонография также была проведена и не обнаружила никаких проблем. В настоящее время, нам ставят диагноз миопатический синдром и задержку темпов моторного и пред-речевого развития. Мой вопрос заключается в том, что лучше сдать - полноэкзомное секвенирование ДНК или полногеномное исследование, поскольку мы все еще не понимаем, что происходит с ребенком. Наш эндокринолог посоветовал мне сдать этот анализ, так как она имела дело с подобной проблемой у своего ребенка. Буду благодарен за ваше мнение и рекомендации.
Здравствуйте, полноэкзомное секвенирование ДНК является более приоритетным в данной ситуации, так как оно позволяет анализировать более широкий диапазон генов, связанных с задержкой развития. Полногеномное секвенирование может быть более широким, но и более дорогим и не всегда необходимым в первую очередь. Тем не менее, окончательное решение о том, какой анализ следует провести лучше всего принимать после консультации с генетиком и/или другими специалистами, знакомыми с историей заболевания вашего ребенка.