Полноэкзомное секвенирование

  • 2023-06-16 06:28:05

Здравствуйте, я бы хотел уточнить важные детали относительно здоровья моей дочери, которая на данный момент 3,5 года. Она имеет проблемы с психоречевым развитием и выявленную атаксию. У нее была выявлена анемия с 8 месяцев, а также гипотиреоз, в котором уровень T4 был на нижней границе нормы, назначали только йод. Кроме того, она страдает от избыточного оволосения на теле, пупочной грыжи, гипертелоризма и отечности лица, а также легкой тугоухости по ксвп. После консультации с генетиком, нам рекомендовали исключить МПС и сделать полноэкзомное секвенирование и хма. В связи с тем, что сейчас карантин, мы получили результаты секвенирования, и я хотел бы узнать, есть ли возможность прокомментировать их и рекомендовать дальнейшие шаги в плане обследования? Буду благодарен за помощь в данном вопросе.

  • Александр Юрьевич

    Здравствуйте, на основе полученных результатов следует провести консультацию с генетиком для более точной интерпретации генетических данных и определения дальнейших действий. Рекомендуется также проконсультироваться с эндокринологом для более детального обследования щитовидной железы и корректировки терапии при необходимости. С учетом отсутствия возможности обратиться к врачам лично на текущем этапе карантина, рекомендуется оставаться на связи с медицинскими специалистами и проконсультироваться по возможности в онлайн-формате.

    # 629621