Полноэкзомное секвенирование

Здравствуйте. Я обращаюсь к вам как к эксперту, так как у моего трехлетнего сына есть много пороков развития и симптомов, которые были обнаружены в результате проведенного полного секвенирования экзома. Наш невролог предположил наличие синдрома Рубинштейн-Тейби, но генетик не согласен и предполагает другой синдром. Мой сын до 1,5 лет развивался нормально, но после этого произошел регресс в развитии, который проявился шаткой походкой, подергиваниями, постукиваниями предметов и другими необычными поведенческими признаками. У него также есть множественные пороки развития, включая клапанный стеноз ла, плоковальгусную деф. Стоп, впалую грудную клетку, ретроцеребелярную кисту и нистагм. Он гиперактивен, с иммунодефицитом вторичного происхождения. В 1,5 года ему было диагностировано снижение зрения, и сейчас он имеет снижение до +10 в обоих глазах и ангиопатию 2 степени. Анализ кариотипа показался нормальным, но были выявлены 2 мутации. Я хотел бы узнать, как эти мутации могут влиять на заболевание моего сына и стоит ли исследовать их дополнительно. Также хотелось бы узнать, можно ли провести анализ ХМА и насколько это поможет определить дальнейшие шаги в лечении моего сына. Какие еще возможности у нас есть для движения вперед в этом деле? Буду благодарен за любую информацию и советы, которые вы можете предоставить.