Клиническое или полноэкзомное секвенирование
- 2023-06-16 07:13:44
Добрый день, я хотел бы уточнить информацию о прохождении клинического или полноэкзомного секвенирования. Генетик посоветовал нам это исследование, но возникло несколько вопросов, на которые нам необходимо получить ответы. Вопрос номер один: существует ли возможность пройти это исследование бесплатно или оно доступно только за плату? Второй наш вопрос: какой шанс на то, что с помощью проведения клинического или полноэкзомного секвенирования мы сможем выявить и поставить правильный диагноз? Третий вопрос: существует ли возможность выявления генетических заболеваний при клиническом диагнозе последствий ПП ЦНС, резидуально-органического поражения центральной нервной системы, задержки психомоторного и речевого развития, когнитивных нарушений, умственной отсталости, задержки развития, Онр-3ст, снижения зрения? Какие синдромы или заболевания могут возникнуть на основе этих диагнозов? Буду благодарен за ваше знание и опыт в данной области.
1) Клиническое и полноэкзомное секвенирование, как правило, проводятся только платно. Вам нужно уточнить возможные варианты оплаты и условия проведения исследования у провайдеров генетических услуг. 2) Вероятность выявления и постановки правильного диагноза зависит от многих факторов, таких как качество образца ДНК, объем и точность анализа, подходы к интерпретации данных и т.д. В некоторых случаях получение диагноза может оказаться сложным из-за ограниченных знаний о генетических причинах заболевания или сложности их выявления. Однако, если секвенирование было рекомендовано генетиком, вероятность получить диагноз наибольшая и зависит от конкретной клинической ситуации. 3) Согласно предоставленным симптомам, возможно, что рассматриваемый случай может быть связан с различными генетическими заболеваниями. Однако, для более точного определения конкретного диагноза необходимо проведение соответствующих генетических анализов и консультация специалиста-генетика с опытом работы в данной области.