Подозрение на синдром Рассела Сильвера
- 2023-06-16 16:03:36
Уважаемые специалисты, я обращаюсь к вам с просьбой расшифровать генетическое заключение с лаборатории. В заключении указана ошибка метилирования Н19 и однородительская дисомия 7, которая не была определена. Мой ребенок на данный момент 2 года и 3 месяца, его рост 80 см, а вес 7.8 кг. На 34-й неделе беременности были замечены хпн и сзрп 3 степени, а также 6-е нарушение ппк 1 степени с маловодием. Мой ребенок родился маловесным с весом 1990 гр и ростом 45 см. Пожалуйста, помогите мне понять значение этих результатов и что это может означать для здоровья моего ребенка в будущем. Спасибо.
Здравствуйте! Ошибка метилирования гена N19 может быть связана с различными наследственными заболеваниями, такими как синдром Зебра, синдром Прейсера-Уилли, а также другими. Уточнение диагноза требует проведения дополнительных исследований и консультации генетика. Однородительская дисомия 7 означает, что оба хромосомы 7-ой пары у ребенка наследуются от одного родителя. Эта аномалия может быть связана с различными наследственными заболеваниями, такими как редкие формы синдрома Дауна. Необходимо обратиться к генетику для уточнения диагноза и проведения дальнейшего обследования и лечения, если необходимо. Пожалуйста, не откладывайте визит к специалисту.