Секвенирование генома митохондриальные заболевания
- 2023-06-16 14:23:45
Здравствуйте, я хочу уточнить, какие обследования мне нужно пройти, чтобы выявить возможные митохондриальные заболевания у меня. Я родился недоношенным на 34 неделе с маловодием и весил 1800гр при росте 46мм. Сейчас у меня гипотрофия 2 степени, метаболический ацидоз и нарушения со стороны ЖКТ. На 8 месяце жизни у меня была обнаружена полная ав блокада, повышение мочевины (7-8) в крови, повышение кфк в 2 раза, гиперкальциемия и гиперкальциурия (узи почек и мочевого в норме), а также снижение инсулина (глюкоза толерантный тест в норме). Я был обследован со стороны эндокринолога, лор, офтальмолога и аудиоскрининг не показали никаких отклонений. В Москве я проходил полное секвенирование генома. В последнее время я заметил отсутствие прибавки веса в течение 5 месяцев и тахипноэ, хотя сатурация в норме, а также нарушения стула. Пожалуйста, подскажите, стоит ли мне сдавать кислоты в моче и какие еще обследования я необходимо пройти, чтобы не упустить возможное заболевание.
Здравствуйте, в случае полной ав блокады, гиперкальциемии и гиперкальциурии, а также недостаточной прибавки веса за последние 5 месяцев, рекомендуется пройти консультацию у генетического консультанта и/или врача-генетика для оценки необходимости дополнительных генетических обследований, включая секвенирование генома на предмет митохондриальных заболеваний. Необходимо уточнить результаты ультразвукового исследования почек и мочевого пузыря. Для более точного диагноза рекомендуется обратиться за консультацией к врачам-специалистам в области эндокринологии и гастроэнтерологии.