Нужно ли делать морфологичекий разбор генома?
- 2023-06-16 11:33:59
Здравствуйте, у меня есть несколько вопросов относительно моего здоровья и репродуктивной системы. У меня было три беременности, при первой родился мальчик весом 2300 гр на 39 неделе беременности, у которого была установлена гипоксия в роддоме. Сейчас у него диагностирована умственная отсталость и органическое поражение мозга. У моей родной сестры тоже был ребенок с таким же диагнозом, родившийся с весом 2100 гр. Я также имела две замершие беременности от второго мужа с диагнозом привычное невынашивание. У обоих с мужем был проведен анализ кариотипа, который оказался в норме, и генетик рекомендовал выполнить морфологический анализ генома. Я также прошла проверку гормонов и все показатели были в норме, кроме повышенного уровня гомоцистеина (10.3). В ноябре этот уровень был 9.3, а при замершей беременности - 12.4. Также, я жду результатов биопсии эндометрия. Я хотела бы узнать, думаете ли вы, что необходим морфологический анализ генома после нормального кариотипа, и если да, то почему? Буду благодарна за вашу помощь и готова к обратной связи.
Доброго времени суток! Судя по описанию, у Вас и вашего супруга все анализы в норме, что хорошо. В случае привычных выкидышей рекомендуется проведение морфологического разбора генома (CGH-микрочип), который позволит исключить наличие генетических изменений, которые могут влиять на развитие плода. Результаты данного анализа могут помочь в выборе методов лечения и предотвращении преждевременного прерывания беременности. Также рекомендуется провести консультацию с генетиком, чтобы исключить наличие наследственных заболеваний, которые могут передаваться по наследству. Если у Вас возникнут дополнительные вопросы или Вам потребуется консультация, не стесняйтесь связаться со мной.