Секвенирование экзома
- 2023-06-16 13:58:30
Здравствуйте, я обращаюсь к Вам с вопросом, который остался нависшим в моей голове после последнего визита к генетику. Мой муж и я планируем новую беременность после прерывания прошлой на 32 неделе из-за множественных пороков развития у малыша. Сейчас мы рассматриваем два варианта для детекции каких-либо генетических особенностей: полное секвенирование экзома ребенка, используя биоматериал - кусочек плаценты, или секвенирование моего мужа и меня в поисках взаимоотношений, которые могут повлиять на возможные генетические отклонения у будущего ребенка. Возможно полное секвенирование ребенка кажется наиболее информативным, но я задумалась о том, что информация о нас, супругах, может быть также полезна, учитывая, что ребенка уже назад не вернуть. Какой путь, на ваш взгляд, наиболее разумен и информативен в нашем случае? Я бы хотела услышать Ваше мнение по данному вопросу. Спасибо.
Полное секвенирование экзома мужа может выявить некоторые генетические особенности, которые могут привести к развитию пороков развития у будущего ребенка. Однако, секвенирование экзома ребенка даст более точный результат, так как полный генетический код уже будет проанализирован у него.
Таким образом, вам и вашему мужу можно сделать секвенирование экзома для проверки наличия возможных генетических особенностей, но для более точной информации по поводу возможных пороков развития у будущих детей, рекомендуется делать полное секвенирование экзома ребенка.
Однако, решение принимать вам, и я готов поддержать любой выбранный вами путь. Важно понимать, что результаты генетической диагностики могут повлиять на ваше решение о беременности и на решения, связанные с здоровьем будущего ребенка. Поэтому рекомендуется получать генетическую консультацию и обсудить все возможные риски и преимущества каждого варианта.