Полноэкзомное секвенирование
- 2023-06-16 12:49:37
Здравствуйте, я обращаюсь к вам от имени девочки в возрасте 6.8 лет, которая с рождения находится под наблюдением невролога с диагнозами ПП ЦНС, миотонический синдром, ЗПМР и ЗПРР. Ребенок начал развиваться с задержкой, только в 2 года смог самостоятельно ходить и только в 4 года начал говорить. Более того, у него есть задержка психического развития. Мы провели полноэкзомное секвенирование и я хочу узнать, могли бы вы проинтерпретировать данное заключение? Я буду очень благодарен за вашу помощь и высококвалифицированную оценку. Спасибо большое.
Здравствуйте, по результатам полноэкзомного секвенирования были выявлены различные генетические варианты, но необходимо более глубокое исследование для точного определения их клинического значения и связи с имеющимися у вашей дочери нарушениями развития. Рекомендую обратиться к генетику, который сможет провести более подробное консультирование и назначить дополнительные исследования при необходимости.