Секвенирование по Сэнгеру
- 2023-06-16 11:46:04
Добрый день, я хотел бы узнать, необходим ли метод прямого секвенирования по Сэнгеру для подтверждения результатов секвенирования ДНК, связанных с муковисцидозом? Я получил результаты, которые показали наличие двух мутаций в гене, выявленных в ходе неонатального скрининга. Хотелось бы понять, насколько эти результаты достоверны и нет ли необходимости дополнительной проверки. Важно отметить, что у меня нет никаких клинических симптомов, связанных с муковисцидозом. Благодарю за ответ.
Здравствуйте, при обнаружении двух мутаций при неонатальном скрининге на муковисцидоз рекомендуется подтвердить результаты секвенирования ДНК методом прямого секвенирования по Сэнгеру, чтобы исключить возможность ложноположительного результата. Однако, даже если результат будет подтвержден методом Сэнгера, это не гарантирует на 100% наличие или отсутствие муковисцидоза, поэтому рекомендуется проводить регулярное мониторирование пациента на предмет появления клинических симптомов.