Полное секвенирование экзома
- 2023-06-16 11:14:50
Здравствуйте, у моей дочери была проведена процедура ХМА, в ходе которой была обнаружена микроделеция короткого плеча 6 хромосомы, для которой неизвестна клиническая значимость. На очной консультации у генетика были обнаружены стигмы синдрома CHARGE. В связи с этим, нам было рекомендовано прохождение полного секвенирования экзома. После проведения анализа, я получил результат. Я хотел бы узнать Ваш комментарий по данному результату анализа.
Здравствуйте, результаты секвенирования экзома дочери показали наличие нескольких генетических вариантов, которые могут быть связаны со синдромом CHARGE. Поэтому необходимо дополнительно проконсультироваться у генетика для более детального анализа и обсуждения дальнейших действий.