Полное секвенирование экзома?

  • 2023-06-16 11:26:05

Добрый день, мне 32 года и у меня на протяжении 20 лет наблюдается эритроцитоз с высоким уровнем гемоглобина и гематокрита. Я общался с гематологом, проходил анализы, но пока не удалось определить причину моего состояния. После консультации с Деминой Н. А. из МГНЦ имени Бочкова, мне был поставлен предварительный диагноз - эритроцитоз с аутосомно доминантным типом наследования, которое, как я понимаю, является гетерогенным. В связи с этим, вопрос заключается в том, нужно ли проводить полное секвенирование экзома для выявления причины семейного эритроцитоза или достаточно определения VHL мутации? Также интересует, может ли наличие чувашских корней в моей семье влиять на данное состояние? Я читал, что молекулярно-генетический анализ проводится только при формах наследственно-семейного эритроцитоза, вызванных мутацией гена VHL, однако в моем случае до сих пор не удалось определить тип наследования. Я очень прошу помощи уважаемых генетиков в данном вопросе, поскольку я не могу получить ответы от Деминой Н. А., так как консультация уже закончилась, а связаться с ней нет возможности. Спасибо.

  • Артём Олегович

    Для выявления причины семейного эритроцитоза действительно нужно провести молекулярно-генетический анализ, включая полное секвенирование экзома. Однако, если есть подозрение на мутацию гена VHL, то возможно проведение более узконаправленного анализа. Для определения типа наследования также важен наследственный анамнез и доступные данные из медицинских карт. Рекомендуется обратиться к генетику для дальнейшего консультирования и планирования дальнейшей диагностики и лечения.

    # 367504