Результат ПГД. Анализ хромосом 1-22, X, Y методом NGS
- 2023-06-16 11:19:37
Здравствуйте, я бы хотел узнать, сможете ли Вы помочь мне разобраться в результатах моего ПГД теста? Я получил следующую информацию: мой молекулярный пол - XY/XXY mos 65%, а анеуплоидии не выявлены. Кроме того, метод КФ-ПЦР не обнаружил удвоения гомологичной материнской Х хромосомы или митотической триплоидии. Но в результате была выявлена мозаичная форма анеуплоидии по половым хромосомам XY/XXY mos 65%. Я бы хотел узнать, что это значит и какие дальнейшие действия мне необходимо предпринять. Спасибо за Вашу помощь.
Данный результат ПГД свидетельствует о наличии мозаичной формы анеуплоидии по половым хромосомам в виде XY/XXY mos 65% (удвоение гомологичной материнской Х хромосомы или митотическа), при этом выявленных анеуплоидий нет. Метод КФ-ПЦР позволяет выявить присушивание сигнала с одной материнской хромосомой Х, при этом триплоидия не выявлена. На основании результатов ПГД рекомендуется обсудить с пациентом возможность проведения дополнительных обследований и консультаций с генетиком для оценки рисков и принятия решения о возможности беременности.