ПГД эмбрионов, наличие мозаицизма участка хромосом

ПГД эмбрионов, наличие мозаицизма участка хромосом

  • 2023-06-15 22:37:55

Добрый день, У меня есть история бесплодия, включающая 4 неудачных протокола ЭКО, в том числе 8 неудачных переносов эмбрионов, как в ЕЦ, так и криопереносе. Недавно был проведен ПГД 3-х эмбрионов методом NGS, и все три эмбриона показали наличие мозаицизма. Давольно нервно это всё, т.к. эмбрионы были выбраны на основе результатов генетических анализов. С моей стороны был сдан кариотип с аберрациями, где 1% моих клеток дало положительный результат, а у мужа -3%, что соответсвует норме до 4%. Также была проведена фрагментация ДНК спермы, которая также показала нормальный результат. У меня есть два вопроса: 1. Какие дополнительные генетические анализы можно произвести, чтобы выявить источник проблемы у нас обоих? 2. Один из наших эмбрионов, прошедших ПГД, показал мозаицизм на участке 12q21.31-12q24.33 хромосомы 12. Я хотела бы узнать, насколько данное отклонение критично и можно ли осуществлять перенос такого эмбриона?

  • Роман Александрович
    Роман Александрович Генетик

    Здравствуйте!

    1. Для определения причины ваших неудачных протоколов ЭКО и переносов эмбрионов можно провести следующие генетические исследования:
    • Генетическое тестирование мужа для определения возможных генетических нарушений, которые могут влиять на качество спермы.
    • Исследование ДНК остатков эмбрионов, не прошедших ПГД, чтобы определить возможные генетические причины их невыживаемости.
    • Анализ генетических нарушений в ооцитах женщины, например, путем проведения комбинированных генетических тестов для определения возможных генетических мутаций или изменений в генах, отвечающих за развитие и рост эмбрионов.
    1. Мозаицизм участка 12q21.31-12q24.33 хромосомы 12 на данный момент не является критическим отклонением, однако может повлиять на процесс роста и развития эмбриона. Я рекомендую обсудить этот вопрос с Вашим репродуктологом и генетиком, чтобы они могли провести дополнительную оценку и определить, можете ли вы переносить такой эмбрион.
    # 1042799

Похожие вопросы