Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио
- 2023-06-16 15:27:52
Могу ли я быть уверен, что мутация, выявленная при NGS секвенировании по Сэнгеру у трио, проявится в моем организме? Недавно проведенное клиническое секвенирование экзема показало присутствие двух гетерозиготных мутаций в генах. Врач порекомендовал пересдать анализ для подтверждения мутации, выявленной ранее у трио. Я хотел бы знать, какие шансы у меня на развитие потери слуха, которая начинается в 10 лет и продолжается до 20 лет. Будут ли эти мутации означать, что я тоже буду страдать от этого заболевания? Смогут ли мои результаты секвенирования помочь врачам выявить риски развития этих заболеваний? Я хотел бы понимать, что я могу сделать, чтобы предотвратить развитие потери слуха и узнать больше о своих генетических особенностях.
Здравствуйте, понимаю, что Вас беспокоит вопрос о возможных мутациях, выявленных при NGS секвенировании. На основании предоставленных Вами результатов секвенирования экзому мы обнаружили две гетерозиготные мутации в генах, однако, для того, чтобы подтвердить данные мутации, выявленные ранее при NGS секвенировании по Сэнгеру у трио, нам необходимо провести дополнительный анализ "Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио", который мы рекомендуем пересдать до 5.07.2022 года.
Что касается проявления мутаций, связанных с потерей слуха, то без дополнительных данных о результатах исследования, проведенного у Вас, мне трудно дать обоснованный ответ. Рекомендую обсудить этот вопрос с Вашим лечащим врачом.
Пожалуйста, следите за правильностью проведения дополнительных анализов и не беспокойтесь заранее, так как на данный момент недостаточно информации для дальнейших выводов.