Носительство СМА. Расшифровка результатов
- 2023-06-16 09:18:53
Добрый день, я хотел бы уточнить некоторые моменты, связанные с моим тестом на носительство генов СМА. Я проходил анализ перед беременностью и у меня были обнаружены по 2 копии 7 и 8 экзонов гена SMN1, а количество копий гена SMN2 - 0. Меня интересует, в таком случае, я являюсь носителем генов СМА? Нужно ли моему мужу сдавать анализ на носительство генов СМА? Я был бы признателен за любую информацию, которую вы можете предоставить. Спасибо!
Да, по результатам вашего анализа можно сделать вывод, что вы являетесь носителем генов СМА. Это означает, что у вас есть вероятность передачи этой болезни будущему ребенку, если продолжите беременность. Рекомендуется сдать анализ мужу, чтобы оценить риск передачи генов СМА наследственным путем и проконсультироваться со специалистом по генетике.