Носительство СМА
- 2023-06-16 08:57:27
Добрый день, я хочу узнать, какой анализ следует сдать для определения наличия носительства гена спинально-мышечной атрофии и его наличия во мне. Это необходимо для того, чтобы я могла планировать беременность в будущем. Я хотела бы получить всю необходимую информацию по данному вопросу и понимаю, что для точного результата важно учесть все возможные нюансы. Благодарю заранее за ваш ответ.
Здравствуйте, для выявления носительства гена спинально-мышечной атрофии, необходимо сдать генетический анализ - Метод встроенных фрагментов (MSSCP) или амплификационный метод, также известный как полимеразной цепной реакции с ланцетированием по боковым ветвям (PCR-RFLP). Эти тесты позволяют определить, есть ли поломка в гене или нет. Если вы планируете беременность и у вас есть риск передачи гена своему ребенку, обсудите с этим своего генетического консультанта вопросы тестирования и варианты решения. Спасибо.