Гетерозиготная мутация в коннексине 26
- 2023-06-15 23:08:04
Здравствуйте! Хотел бы получить вашу помощь и консультацию по следующей проблеме, которая беспокоит нас с женой. Наш сын (возраст - 3 месяца) диагностирован двусторонней сенсоневральной тугоухостью 4 степени. Во время беременности и родов мы не столкнулись ни с какими проблемами. Все родственники, с которыми мы общаемся, имеют отличный слух. Мы провели анализ на мутации в гене коннексина 26, и результаты показали, что у моего мужа нет мутаций. У меня же и у нашего сына обнаружены гетерозиготные мутации. Мой вопрос заключается в следующем: может ли наличие у сына гетерозиготной мутации вызвать такую тугоухость (почти глухоту)? У нашего сына, насколько я понимаю, есть один ген, который не будет поражен мутацией. Получается, что мутантный ген является доминирующим? Буду очень благодарен за вашу помощь в решении этой проблемы. Спасибо!
Да, гетерозиготное наличие мутации в гене коннексина 26 может привести к тугоухости у ребенка, даже если только один ген является мутантным. Это происходит потому, что ген коннексина 26 является кодом для создания белка, который необходим для правильной работы уха. Если происходит изменение в гене и белок не создается должным образом, нарушается передача звуковых сигналов к мозгу и возникает тугоухость.