Обнаружена гетерозиготная мутация!
- 2023-06-15 21:36:06
Здравствуйте, мне бы хотелось уточнить результаты моих тестов на мутацию BRCA1. Мне было обнаружено, что я являюсь носителем гетерозиготной мутации BRCA1: 4153DelA со значением lns/lns, а также у меня есть мутация BRCA1: A1708Glu/Val со значением Ala/Ala. Я бы хотел получить более подробное описание этих результатов и узнать, на что мне нужно обратить особое внимание в связи с этим. Заранее благодарю за помощь в этом вопросе.
Здравствуйте! Гетерозиготная мутация BRCA1: 4153DelA обозначает наличие одной копии измененного гена BRCA1 и может свидетельствовать о повышенном риске развития рака молочной железы и яичников у пациента. Значения lns/lns и Ala/Ala указывают на характер изменения в ДНК. Обратить особое внимание необходимо на профилактику и раннюю диагностику возможных раковых заболеваний. Рекомендую обратиться к специалисту по онкологии или генетике для дальнейшего консультирования и разработки индивидуального плана профилактики.