Выявлена гетерозиготных мутация в 30 экзоне гена Nf1
- 2023-06-16 02:05:38
Добрый день! Я обращаюсь к вам с просьбой помочь мне разобраться в результатах исследований нашего двухлетнего ребенка. У нашего ребенка уже в родах была обнаружена гипоксия и парэз Эрба дюшена, поэтому мы проводим регулярное обследование. Недавно был проведен поиск патогенных мутаций, связанных с нейрофиброматозом, и была выявлена гетерозиготная мутация (инсерция 4 нуклеотидов) в 30 экзоне гена NF1: NM000267: exon30: c.40454046insCCAT: p. A1349fs. Еще было указано положение chr17: 29576072, генотип N/ins и глубина прочтения 1269x. Частота аллеля не указана. Я буду вам очень благодарен за разъяснения и ответы на мои вопросы. Спасибо!
Здравствуйте! Из полученных исследований следует, что у вашего ребенка есть гетерозиготная мутация в гене NF1, которая связана с нейрофиброматозом. Это может объяснить его состояние, связанное с гипоксией и парезом Эрба дюшена. Однако необходимо провести дальнейшие исследования и консультацию с генетиком, чтобы понять, какие последствия может иметь эта мутация на здоровье вашего ребенка в будущем.