Мутация в 19 экзоне Гена АТР1А3 что означает?
- 2023-06-16 04:20:58
Здравствуйте, мне очень нужна ваша помощь в расшифровке генетического анализа моего ребенка. В результате обследования была выявлена мутация в 19 экзоне гена АТР1А3. Я очень обеспокоена тем, что это может значить. Я хотела бы узнать насколько серьёзна эта мутация и как она может повлиять на здоровье моего ребенка. Буду очень благодарна за вашу помощь и разъяснение ситуации.
Добрый день! Мутация в 19 экзоне гена АТР1А3 может быть связана с различными заболеваниями, включая нарушения сокращения мышц (миопатии). Рекомендуется дополнительное обследование и консультация с генетиком для более точного определения диагноза и дальнейшего лечения.