Расшифровка анализа на СМА
- 2023-06-16 07:01:03
Здравствуйте, Хотелось бы узнать больше о результатах анализа, связанных с числом копий гена SMN1 и SMN2 на СМА. Мне стали известны данные, что в ходе исследования было обнаружено наличие двух копий экзонов 7-8 гена SMN1 и лишь одна копия экзонов 7-8 гена SMN2. Я испытываю тревогу и хотел бы уточнить, что это значит для моего здоровья и какие последствия могут возникнуть в перспективе? Спасибо за помощь в понимании моей ситуации.
Здравствуйте.
Результаты анализа показывают количество копий определенных генов SMN1 и SMN2, связанных с болезнью спинномозговой мышечной атрофии (СМА). В вашем случае, было обнаружено две копии экзонов 7-8 гена SMN1 и одна копия экзонов 7-8 гена SMN2. Это может указывать на риск развития СМА. Однако, для точного диагноза и обсуждения возможных воздействий на здоровье, рекомендуется обратиться к специалисту генетику или неврологу.