Расшифровка анализа на СМА
- 2023-06-16 05:17:59
Здравствуйте,
Мы с мужем начали планировать беременность после того, как у моей кузины родилась дочь с диагнозом СМА 1 тип, и ей было подтверждено носительство. Недавно мы сдали соответствующий анализ, но у нас возникли сомнения по поводу того, есть ли у меня также носительство. Я бы хотела узнать ваши выводы и просить о помощи в расшифровке результата анализа. Буду очень благодарна за вашу помощь.
Заранее большое спасибо!
Здравствуйте,
Согласно результатам Ваших анализов на носительство генетической мутации, у Вас отсутствуют изменения в гене, ответственном за развитие СМА 1 типа. Это означает, что вероятность передачи заболевания Вашему будущему ребенку минимальна. Однако, у Вашего мужа также рекомендуется пройти генетическое тестирование на наличие мутации в гене, чтобы полностью оценить риск развития СМА 1 типа у будущего ребенка. Я рекомендую Вам обратиться к генетикам для получения более подробной консультации в этом вопросе.