Обнаружена одна мутация V726A
- 2023-06-16 05:16:17
Здравствуйте, я представляю собой обеспокоенную маму, которая получила результаты молекулярно-генетической диагностики ее трехлетней дочери. Мы получили ответ, что была обнаружена одна мутация V726A (гетерозигота) в гене MEFV, а также указание на ген SAA1, где была обнаружена генотипированная аллель a/b. Однако, в ответе не была приведена расшифровка, и я не понимаю, что это значит и как это может отразиться на здоровье моего ребенка. Можете ли вы подсказать, что означают эти результаты тестирования? Я была бы признательна за любую информацию, которую вы можете предоставить.
Здравствуйте, результат анализа показывает обнаружение гетерозиготной мутации V726A гена MEFV у вашей дочери. Это свидетельствует о наличии гена, ответственного за периодическую болезнь. Касательно гена SAA1, ответ говорит о том, что ваша дочь имеет полиморфизм в этом гене типа a/b. Для получения более подробной информации и консультации по дальнейшим действиям следует обратиться к генетику или ревматологу.