Гетерозиготная мутация -неизвестный ген-эпилепсия
- 2023-06-16 05:09:19
Здравствуйте. Мы имеем новорожденного с диагнозом умственной отсталости, судорогами, задержкой развития и эпиактивностью, который принимает ПЭП. Мой муж также использует ПЭП. Мы задумались о том, чтобы завести второго ребенка, но хотели бы получить дополнительную информацию перед принятием решения. Ранее нам было сказано, что ребенок не имел эпилептических припадков, но после полного теста Юни была обнаружена мутация в неизвестном гене в гетерозиготном состоянии, что является наследственной эпилепсией. Мы все прошли детальный анализ по этой мутации, и моя супруга имеет ее. Мы бы хотели знать, есть ли вероятность, что эта мутация передается через мужскую линию, учитывая, что мой отец также имел подобное состояние в молодости, но не использовал ПЭП. Кроме того, мы хотели бы узнать, как лучше планировать нашего второго ребенка - через ЭКО с ПГД или естественным путем? Спасибо.
Здравствуйте, высокая вероятность, что мутация, которую вы описали, передается по наследству. Однако, она может наследоваться как по мужской, так и по женской линии. Уточните у генетика какая модель наследования данной мутации у вашей семьи. Второй вопрос касательно методов планирования ребенка. Ваше решение зависит от вашего желания. Вам нужно обсудить с генетиком, какие опции доступны для вашей ситуации, и принять решение о том, что наиболее подходит для вас. Он также может рекомендовать вам генетического консультанта, чтобы помочь вам принять решение.