Мутация в гене KMD2T

Здравствуйте, я бы хотел узнать о мутации гена KMD2T, поскольку мой ребенок родился после двух беременностей (один из которых закончился выкидышем на ранних сроках), на 39 неделе с массой тела 3130 грамм. К сожалению, в возрасте 2 месяцев начали происходить судороги, а также были обнаружены такие заболевания, как ЗПМР, ООО, ДХЛЖ, крипторхизм, анемия, и атрофия лобных долей ГМ. Наследственность в данном случае не является отягощающим фактором. В 10 месяцев, при секвенировании экзома, медицинские исследования показали гетерозиготную мутацию в гене KMD2T. Я бы хотел узнать, что означает такая мутация и как это может повлиять на здоровье моего ребенка в будущем. Спасибо.