Гомозиготная мутация в гене, расшифровка анализа крови
- 2023-06-15 19:51:32
Здравствуйте, я обращаюсь к вам с вопросом о здоровье моего ребенка, которому 1 год и 9 месяцев. Мы сдали анализы и получили следующие результаты: гомозиготная мутация в гене фибриногена (фактор 1 свертывания крови), гетерозиготная мутация в гене интегрина ITGA2 (тромбоцитарного рецептора к коллагену), гетерозиготная мутация в гене ITGB3 (тромбоцитарного рецептора фибриногена), гетерозиготная мутация в гене метионинсинтетазы MTR, гетерозиготная мутация в гене метионинсинтетазы-редуктазы MTRR. Также были произведены следующие измерения: протромбиновое время - 17,2, пти - 59,7, мно - 1,36, ачтв - 43, фибриноген - 3,1, д-димер - 175,0. Я не знаю, что все это означает и прошу вашей помощи в расшифровке. Наше лечение не даёт результатов. Анализы были сделаны недавно, 26 ноября 2015 года. Я буду благодарен за подробный ответ. Огромное вам спасибо заранее!
Здравствуйте, у Вашего ребенка обнаружены генетические мутации, связанные с факторами свертывания крови и метаболизмом метионина. Также выявлено увеличение времени свертывания крови и уровень д-димера. Это может указывать на наличие тромбофилического состояния, которое требует дополнительного обследования и назначения подходящего лечения. Я рекомендую Вам обратиться к своему врачу-гематологу для получения более подробной консультации и дальнейшего лечения.