Мутация в гене slc26a2
- 2023-06-16 10:50:24
Здравствуйте, я обращаюсь к вам с вопросом в связи с моей беременностью на 14 неделе. На первом скрининге была выявлена толщина воротникового пространства 2,0 мм и общий риск 1:32000. Кроме того, у меня есть мутация в гене slc26a2, что связано с диастрофической дисплазией. Хотела бы узнать, насколько распространена данная мутация и как это может повлиять на мое будущее ребенка. Какие дальнейшие действия необходимы мне и что можете посоветовать? Прошу учесть, что я сдала НИПТ просто для себя. Спасибо заранее за вашу помощь.
Здравствуйте! Мутация в гене slc26a2 связана с редким генетическим нарушением, которое может приводить к диастрофической дисплазии, однако, статистически, данная мутация встречается довольно редко. Что касается дальнейших действий, рекомендуется обратиться к генетику для получения консультации и определения дальнейшей тактики наблюдения за состоянием ребенка во время беременности. Вам также может быть назначен повторный скрининг в последующие недели беременности для более точной оценки развития ребенка.