Мутация в гене гемохроматоза
- 2023-06-16 14:07:13
Здравствуйте,
После генетического скрининга у моего ребенка выявлена мутация гена HFE в гетерозиготной форме. Я бы хотел узнать каков риск проблем, связанных с усвоением железа в случае такой мутации. Кроме того, я задаюсь вопросом о том, кто мог передать такую мутацию. Я заметил, что у меня уровень ферритина в крови всегда выше нормы, а именно 121 при норме в 120. Это означает, что у меня высокий риск гемохроматоза? Спасибо.
Здравствуйте. Мутация гена HFE может приводить к гемохроматозу - заболеванию, связанному с избыточным накоплением железа в тканях организма. Если ребёнок является гетерозиготным носителем этой мутации, то он имеет повышенный риск развития гемохроматоза. Риск зависит от наличия других факторов риска, таких как пол, возраст, наличие других заболеваний и т.д. Однако, при гетерозиготном наличии мутации, риск ниже, чем при гомозиготности.
Мутация может быть унаследована как от отца, так и от матери, либо возникнуть в процессе жизненного цикла.
Повышенный уровень ферритина в крови не всегда является признаком гемохроматоза, но может быть указанием на наличие других заболеваний или состояний. Чтобы более точно определить ваш риск развития гемохроматоза, необходимо провести дополнительные исследования и консультации со специалистами. Рекомендуем проконсультироваться с вашим лечащим врачом по этому вопросу.