Туберозный склероз, генетический анализ
- 2023-06-16 16:46:47
Добрый день. Хотел бы узнать ваше мнение по поводу моих результатов генетического анализа. В прошлом году у меня произошла потеря сознания, после чего была обнаружена гетеротопия и опухоль в головном мозге. После ангиографии в марте этого года было выявлено, что это не кавернома, но головные боли и головокружения остаются. Также обнаруживается увеличение кисты на левой почке и ангиолипомы на правой. Периодически снижается зрение и слух на одно ухо. На консультации у генетика рекомендовали сдать генетический анализ на туберозный склероз. Пришли результаты, но я не понимаю, что они означают. Вариант rs1057518535 обнаружен в гетерозиготной форме, а также был выявлен вариант в гене TSC2 NM000548.4: c 134138+1delTGAGAGinsC (rs1057518535) в гетерозиготной форме. База ClinVar описывает данный вариант как патогенный. Я понимаю, что лучше всего обратиться к врачу, но я жду операцию на почки и не смогу попасть на консультацию к генетику раньше, чем через месяц. Буду благодарен, если вы поможете мне понять значение этих результатов и расшифровать их. Спасибо.
Здравствуйте! В результате генетического анализа были найдены изменения в гене TSC2, которые описываются как патогенные (вредоносные). Этот ген отвечает за работу белков, контролирующих рост и размножение клеток. Изменения в гене TSC2 связаны с развитием заболевания, называемого туберозный склероз - это редкое генетическое заболевание, которое может вызывать опухоли в разных органах, включая головной мозг. В вашем случае, возможно, эти изменения влияют на то, что у вас возникли проблемы со здоровьем. На консультации генетика вы сможете получить более подробную информацию о том, как эти изменения связаны с вашими текущими проблемами, и какие предстоят дальнейшие действия. В любом случае, важно сохранять спокойствие и следовать рекомендациям врачей, которые лечат вас сейчас. Желаю вам скорейшего выздоровления!